Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Використання додаткових молекулярно-генетичних методів діагностики в деяких випадках дозволяє уникнути непотрібної операції, так і повторного втручання. У зв'язку з цим у зарубіжних та вітчизняних рекомендаціях пацієнтам із неясною цитологією показано проведення генетичного аналізу на широкий спектр аберацій у генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS, RET/PTC, PAX8/PPARG, що дозволяє збільшити точність діагностики карцином щитовидної залози.
Показання для призначення
Рекомендовано всім пацієнтам із підозрою на рак щитовидної залози (категорія BethesdaIII-V) для діагностики злоякісного процесу.
Для післяопераційної стратифікації ризику рецидиву карциноми щитовидної залози для персоналізації пацієнтів.
Маркер
Позитивний результат
Виявлено патогенну мутацію V600E в гені BRAF.
Виявлено патогенну мутацію в гені KRAS/NRAS/HRAS.
Виявлено патогенну транслокацію RET/PTC, PAX8/PPARG.
Клінічна значущість
Дослідження мутацій у генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, TERT, а також транслокацій RET/PTC, PAX8/PPARG використовується для діагностики раку щитоподібної залози у цитологічному матеріалі проміжного ризику злоякісності Bethesda (III-V).
Дослідження мутації BRAFV600E також використовується для діагностики раку щитовидної залози та післяопераційної стратифікації ризику рецидиву раку щитоподібної залози.
Склад показників:
Клінічний діагноз:
Номер блоку, обраного для дослідження:
Кількість пухлинних клітин:
Відсоток пухлинних клітин:
Контроль якості екстракції ДНК/РНК:
РЕЗУЛЬТАТ ДОСЛІДЖЕННЯ:
МУТАЦІЇ, ЩО ДОСЛІДЖУВАЛИСЬ:
ЗЛИТІ ТРАНСКРИПТИ, ЩО ДОСЛІДЖУВАЛИСЬ:
Правила підготовки пацієнта
зразок тканини
Правила доставки біоматеріалів
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Пунктат щитоподібної залози. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Предметне скло з полем. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, час доставки не обмежений
Інтерференція:
В доброякісних пухлинах щитоподібної залози мутації V600E в гені BRAF, а також мутації в генах KRAS, NRAS, HRAS, а також транслокацій RET/PTC, PAX8/PPARG не виявляються
Інтерпретація:
Патогістологічний висновок згідно з гістологічною класифікацією пухлин ВООЗ. Кодування за системою ICD (ICD-10 Version:2019, Міжнародна класифікація хвороб), SNOMED CT (Систематизована медична номенклатура - Клінічні терміни)
Референтні значення «Мутацію виявлено / Мутацію не виявлено». Папілярний рак щитоподібної залози - специфічні мутації BRAF, RET / PTC.
Фоллікулярні неоплазії - специфічні мутації RAS, PAX8-PPARg
